Я инвалид 2 группы. Диагноз: мышечная дистония и не малиновая миопатия, врожденная.

Содержание
  1. Мышечная дистония: виды, классификация, методы лечения
  2. Виды
  3. Факторы развития
  4. Возраст появления первых симптомов
  5. Область поражения
  6. Степень напряжения
  7. Механизм развития
  8. Острота проявления
  9. Причины
  10. Груднички
  11. Дети и подростки
  12. Взрослые
  13. Симптомы
  14. Симптомы гипертонуса
  15. Симптомы гипотонуса
  16. Симптомы асимметричного тонуса
  17. Другие признаки
  18. Синдромы
  19. Стадии
  20. Диагностика
  21. Лечение
  22. Медикаментозная терапия
  23. Стимуляция мозга
  24. Массаж
  25. Физиотерапия
  26. ЛФК
  27. Осложнения
  28. Профилактика
  29. Врожденная миопатия: причины и симптомы, диагностика у детей
  30. Причины генетического расстройства
  31. Основные признаки болезни
  32. Виды нарушения и дополнительные признаки
  33. Патология центрального нервного стержня
  34. Немалиновая форма
  35. Диспропорция волокон
  36. Множественные центральные стержни
  37. Миотубулярная разновидность
  38. Центронуклеарная патология
  39. Как диагностируют болезнь
  40. Осложнения и последствия
  41. Немалиновая миопатия
  42. Немалиновая миопатия. Эпидемиология
  43. Немалиновая миопатия. Причины
  44. Немалиновая миопатия. Симптомы и проявления
  45. Немалиновая миопатия. Диагностика
  46. Немалиновая миопатия. Лечение
  47. Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 3)

Мышечная дистония: виды, классификация, методы лечения

Я инвалид 2 группы. Диагноз: мышечная дистония и не малиновая миопатия, врожденная.

Возникает заболевание у грудничков, детей старшего возраста, взрослых. Причины лежат в патологическом течении беременности, поражении ЦНС, болезнях других органов, инфекций. Код МКБ10 – G24.

Виды

Этиология, различные проявления болезни позволяют говорить о различных видах мышечной дистонии. На ее течение оказывают воздействие причины, возраст, в котором возникли первые признаки, область поражения, особенности проявления.

Факторы развития

Генетическая предрасположенность обуславливает возникновение первичной (идиопатической) дистонии. Ее обнаруживают уже у грудничков. По крайнее мере на начальных этапах заболевания дистония не связана с поражением других органов.

Вторичная дистония возникает как следствие других заболеваний, интоксикации, приема лекарственных средств.

Возраст появления первых симптомов

Этот критерий позволяет выделить дистонии нескольких возрастов. Младенческая обнаруживается с момента рождения до двух лет, детская — до 12 лет, подростковая – до 20. Молодая диагностируется до 40 лет. Последний вид – дистония взрослых.

Область поражения

Если патологическое сокращение мышц характерно только для одной части тела, говорят о фокальной дистонии. Наиболее распространенные подвиды это кривошея и блефароспазм.

Поражение нескольких участков характеризует мультифокальную дистонию.

При нарушении тонуса мышц всего тела или больше его части говорят о генерализированной форме патологии. Для нее характерны странные позы, которые в обычном состоянии человеку поддерживать очень сложно. Больные могут неестественно выгнуть позвоночник и так лежать.

Изменение тонуса с одной стороны тела свидетельствует о гемидистонии.

Если мышечные нарушения охватывают несколько соседних частей тела, говорят о сегментарной дистонии. В большинстве случаев такая патология характерна для зрелого возраста, она сопровождается дрожанием головы.

Степень напряжения

Наиболее известной классификацией дистонии, с которой сталкивалась каждая мама после рождения малыша, является выделение повышенного и пониженного тонуса.

В первом случае речь идет о гипертонусе. Он характеризуется слишком сильным одновременным напряжением мышц-сгибателей и разгибателей. На ребенка с гипертонусом трудно надеть одежду, ему тяжело играть. Многие позы вызывают боль, дискомфорт. Отсюда частая плаксивость, беспокойство.

В то же время Е. Комаровский говорит, что гипертонус – нормальное явление для младенца до 3-4 месяцев.

Меньше внимания обычно уделяется гипотонусу у детей. Его характеризует слабость мышц. Малыш, у которого обнаруживается дистония этого типа, много спит, не проявляет беспокойства.

[attention type=yellow]

Кажется, что у него все нормально. Однако эта форма заболевания опасна. Она приводит к задержке физического развития.

[/attention]

Дети с гипотонусом позже начинают держать головку, сидеть, ходить, не могут держать предметы в руках.

У некоторых детей одновременно проявляются симптомы обеих форм дистонии. При этом для нижних конечностей обычно свойственно излишнее напряжение, для верхних – слабость мышечной ткани.

Обе формы возникают и в старшем возрасте в результате развития неврологических, психических, инфекционных заболеваний.

Механизм развития

Поддержание тонуса мышц, его изменение, обеспечение сложных движений относится к функциям экстрапирамидной системы. В нее включены подкорковые ядра, мозжечок, проводящие пути продолговатого мозга, кора. В процессе сокращения участвуют также нервы, иннервирующие скелетные мышцы, а также сами мышечные волокна, сложная структура которых обеспечивает движение.

Мускульная ткань состоит из удлиненных клеток – миоцитов, саркоплазматической сети, богатой кальцием, и миофибрилл, которые имеют вид удлиненных нитей.

Сокращение мышцы возникает при достижении ее нервным импульсом, исходящим из головного мозга. Нервная клетка синтезирует медиатор ацетилхолин и провоцирует выделение кальция из саркоплазматической сети. Кальций взаимодействует с белком тропонином. Последний содержится в миофибриллах и вызывает сближение актиновых нитей. В результате уменьшается саркоплазматическая сеть, сокращаются мышцы.

Из-за дисфункции экстрапирамидной системы нарушается синтез ацетилхолина и других медиаторов, обеспечивающих связь между нейронами. Неполная обработка импульсов ведет к одномоментному сокращению мышц-антагонистов и  агонистов, хотя в нормальной ситуации они противостоят друг другу.

Этот процесс лежит в основе развития судорожных явлений, а также нарушения тонуса.

Острота проявления

Иногда дистония возникает как острая реакция на прием некоторых психотропных лекарств. Если симптомы появляются в ситуации, связанной с сильным психическим напряжением, говорят об эгодистонии. Этот вид патологии является психологическим нарушением, имеет временный характер.

Миастения: симптомы, причины возникновения и методы лечения

Наиболее часто дистония носит постоянный прогрессирующий характер.

Причины

Мышечная дистония у детей и взрослых возникает из-за разных причин. Общими являются генетическая предрасположенность – она приводит к появлению первичной дистонии, не связанной ни с какими другими заболеваниями. Пример такого заболевания – дистрофия Дюшенна.

Груднички

У новорожденных, детей до двух лет развитие мышечной дистонии связывают с гипоксией, неправильным развитием, патологиями головного мозга, возникающими во время внутриутробного развития, родовыми травмами. Это различные заболевания и привычки будущей мамы: гипертония, сахарный диабет, курение, алкоголизм, прием наркотиков, токсикоз.

Другая группа факторов, вызывающих мышечную дистонию у грудничков, связана с нарушениями беременности и родов: отслоение плаценты, многоводие или маловодие, обвитие пуповиной, долгий безводный период, стремительные роды, неправильное ведение родоразрешения.

Дети и подростки

Основная причина появления дистонии у детей в возрасте старше двух лет – болезни нервной системы, инфекционные заболевания, возникновение новообразований. Часто спазмирование и тонусное нарушение возникает при энцефалите и менингите.

Дистония – одна из характеристик церебрального паралича. Патология возникает при травмах, интоксикациях.

Взрослые

Круг заболеваний, которые вызывают мышечную дистонию у взрослых, достаточно широк, и включает энцефалит, кровоизлияния в мозг, болезнь  Гентингтона, онкологию, рассеянный склероз, заболевания Паркинсона, Вильсона-Коновалова. Так же, как у детей, к патологии ведут инфекционные заболевания, травмы, отравления.

Симптомы

Особенности проявления дистонии, проявляющейся в повышенном или пониженном тонусе мышц, различны. В связи с этим принято выделять признаки гипертонуса и гипотонуса.

Симптомы гипертонуса

Обращает на себя внимание склонность большинства малышей держать конечности немного согнутыми и разведенными в сторону. Любая попытка их разогнуть наталкивается на сопротивление.

Груднички с повышенным тонусом часто запрокидывают головку назад. Среди других симптомов выделяют беспокойство, плач, расстройства сна, дрожание подбородка при плаче.

Такие малыши часто срыгивают, когда кушают или после еды.

По мере развития ребенка становятся заметны непроизвольные спазмы ручек, ножек. Возможно хождение на носочках, ведущее к неправильному формированию стопы. При высоком тонусе мышц тела развивается искривление позвоночника.

У подростков и взрослых отмечается нарушение почерка, онемение или окаменение мускул после длительных нагрузок, развитие судорожных явлений. Появляются мускульные боли.

Симптомы гипотонуса

Новорожденные с пониженным тонусом большую часть времени спят, мало кушают, не интересуются тем, что происходит вокруг них, не хотят двигаться. Они быстро начинают отставать в развитии. Ребятишки постарше не могут удерживать в руках предметы, ручку.

У взрослых патология характеризуется общей слабостью, апатией, неспособностью выполнять какие-либо действия.

Симптомы асимметричного тонуса

При наличии одновременно повышенного и пониженного напряжения наблюдается попытка ребенка принять необычную позу, зависящую от вида тонуса. Лежа на животике, он будет постоянно стремиться повернуться на сторону с повышенным напряжением мышц. Возможно дугообразное изгибание всего тела.

При положении лежа на спинке ребенок поворачивает головку. Заметно некоторое искривление таза.

Дополнительным симптомом служит подгибание конечности с одной стороны, расслабленное состояние с другой. У маленького ребенка эти проявления наиболее заметны.

Другие признаки

На дистонию мышц указывают и другие признаки. Это различные непроизвольные движения, выкрикивание звуков, слов, изменение тембра голоса. Речь становится смазанной, непонятной. Человек не способен удержать определенную позу.

Синдромы

Совокупность нескольких симптомов позволяет выделять такие синдромы:

  1. Цервикальная дистония. По-другому патологию называют спастической кривошеей. Появляется из-за поражения мышечных волокон, отвечающих за положение головы. Узнать кривошею можно по характерному повороту головы.
  2. Краниальная. Захватывает мускулатуру шеи, головы, лица.
  3. Торсионная. Генетически обусловленная патология связана с формированием поз, которые здоровому человеку принять или сложно, или невозможно. Патология ведет к инвалидности. Развивается преимущественно в детстве.
  4. Писчий спазм. Сокращение возникает в мышцах кисти рук при письме.
  5. Блефароспазм. Дистония сначала проявляется неконтролируемыми приступами частого мигания, позже ведет к невозможности открыть веки. В особо тяжелых случаях появляется слепота.

Стадии

Развитие заболевания проходит несколько фаз. На первой симптомы возникают только после того, как человек испытал сильное нервное напряжение. В спокойный период они исчезают. На этом этапе появляются судороги в голени, скованность движений, онемение после долгой нагрузки. Наблюдается частое моргание, кивание, жевательные движения.

На второй стадии признаки дистонии наблюдаются также во время покоя. Появляются болевые ощущения.

[attention type=red]

На третьей изменения становятся настолько сильными, что заметны со стороны. Они не зависят от нагрузки. Происходит патологическое поражение скелета, искривляется стопа, шея, позвоночник.

[/attention]

На последней стадии двигательные способности оказываются очень серьезными, в зависимости от области поражения лишают человека возможности самостоятельно двигаться или выполнять определенные действия. Если заболевание развивается у ребенка, он отстает в развитии.

Диагностика

Определение признаков мышечной дистонии обычно происходит на приеме у врача. Для уточнения диагноза назначают МРТ, электроэнцефалографию, УЗИ с допплерографией, электронейрографию.

Детям проводят нейросонографию.

Лечение

На начальном этапе развития мышечной дистонии медикаментозное лечение не проводится. Рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. При прогрессировании заболевания показано применение лекарств.

Медикаментозная терапия

Для улучшения проводимости нервного импульса назначают препараты для регулирования действия и содержания нейротрансмиттеров. Бензотропин блокирует ацетилхолин, Лорезапем и Диазепам регулирует ГАМК, Леводопа активизирует выработку дофамина.

Назначаются ноотропные средства, направленные на улучшение процесса обмена веществ, например, Церебролизин, Ноотропил, Глицин.

Мозговую активность улучшают капли Семакс. Для восполнения дефицита кальция используют кальция глюконат.

В некоторых случаях рекомендованы инъекции ботулотоксина. Вещество на несколько месяцев блокирует передачу нервного импульса в мышцу.

Стимуляция мозга

В тяжелых ситуациях проводят имплантацию электродов в головной мозг. Они блокируют передачу импульсов.

Массаж

Одним из эффективных методов нормализации тонуса мышечной ткани и уменьшения спазмов является массаж. Он проводится курсами два раза в год, однако некоторые элементы детям и взрослым можно выполнять дома.

Перед тем как делать массаж, обязательно нужно посоветоваться с невропатологом и ортопедом. Он порекомендует, какие элементы показаны на какой части тела, уточнит длительность курса, укажет диагноз. Массажист на основе этой информации сформирует правильный комплекс упражнений.

При гипертонусе показаны процедуры, направленные на расслабление мускульной ткани. Используют поглаживания, растирания раскрытой ладонью и пальцами. В некоторых случаях показан точечный массаж. Противопоказано похлопывать и постукивать ребром ладони.

При гипотонусе проводят более интенсивный массаж. Пораженную зону пощипывают, растирают, сдавливают. Подобные действия помогут восстановить нормальный рост и развитие мышц.

Вне зависимости от того, кто проводит массаж и где, требуется соблюдать некоторые правила. Процедуру начинают через час после еды. Температура окружающего воздуха не должна превышать 22 °С. Для того чтобы не повредить нежную кожу, используется специальный крем или масло.

Физиотерапия

Для облегчения симптомов мышечной дистонии проводится физиолечение. Назначаются грязевые и расслабляющие ванны, водные процедуры, электрофорез.

Для снижения гипертонуса у грудничка в домашних условиях показано делать парафиновые сапожки. Детям старшего возраста, взрослым проводят курсы иглоукалывания.

ЛФК

Больным дистонией обязательно назначается лечебная физкультура. Два-три раза в год занятия проводятся с физиотерапевтом, в остальное время – самостоятельно в домашних условиях.

Грудничкам показано проводить занятия на фитболе. Пациентам любого возраста при отсутствии противопоказаний назначают плавание.

Осложнения

Неправильно подобранное лечение, его отсутствие у ребенка приводит к значительной задержке в физическом развитии, искривлениям скелета, постоянным болям.

Профилактика

Для снижения вероятности появления мускульной дистонии у ребенка будущим мамам показано сбалансированное питание, прогулки на воздухе, проведение регулярных медицинских осмотров.

После рождения проводятся осмотр ребенка всеми специалистами в соответствии с графиком. Любые симптомы патологии необходимо обсуждать с врачом. Это касается также детей старшего возраста, взрослых.

Мышечная дистония появляется как первичное заболевание, вызванное генетическими нарушениями, иногда развивается вследствие патологии ЦНС, инфекционных болезней. Проявляется непроизвольными сокращениями, повышенным, пониженным или асимметричным тонусом.

Источник: https://neuromed.online/myshechnaya-distoniya/

Врожденная миопатия: причины и симптомы, диагностика у детей

Я инвалид 2 группы. Диагноз: мышечная дистония и не малиновая миопатия, врожденная.

Детская врожденная миопатия – неврологическое отклонение, термином которого обозначается свыше 10 видов мышечной дистрофии. Постановка диагноза требует тщательного обследования пациента, так как этот тип генетического расстройства обнаруживается достаточно редко.

Врожденная миопатическая патология чаще всего поражает Х-хромосому. Из-за этого происходят неконтролируемые, постоянно прогрессирующие нарушения в развитии и поддержании мышечных волокон.

Структура мышц при этом заболевании изменяется настолько, что они практически полностью замещаются либо жировыми отложениями, либо соединительной тканью.

Причины генетического расстройства

Точно сказать, почему появляется врожденная миопатия у ребенка, не сможет ни один доктор. Факторы формирования этого нарушения в человеческом геноме не изучены, как и большинство причин других генетических отклонений.

Известно, что миопатия у детей начинает формироваться еще при внутриутробном развитии.

Важно! Уже в первые месяцы жизни можно заметить синдром у ребенка: он слишком вялый, пассивный, быстро утомляется и плохо двигается.

В течение первого полугода малыш испытывает острые затруднения при вставании на ножки, попытках сидеть, ему сложно держать головку. Практически всегда врожденная миопатия сопровождается болезнями внутренних органов:

  • нарушается интеллектуальное развитие, появляются патологии умственной сферы, отсталость, психические отклонения, так как мозг и нервная система испытывают колоссальные нагрузки, не получают достаточного количества полезных веществ из-за врожденной структурной миопатии;
  • появляются заболевания сердца и органов дыхания из-за общей слабости мышечного аппарата. Это самые опасные состояния, которые при врожденной миопатии нередко приводят к смерти;
  • страдает костный мозг, из-за чего наблюдаются определенные изменения в развитии при врожденной структурной миопатии: деформируется позвоночник, у ребенка слишком высокое нёбо, обнаруживается врожденный вывих бедра.

Врачи полагают, что врожденные миопатии могут возникать из-за нарушений здоровья малыша, которые формируются еще до или после рождения в течение первых месяцев.

К этим нарушениям относят, прежде всего, родовые травмы, связанные с изменениями в структурах мышечных тканей. Также выделяют патологии соединительных структур, которые при врожденной миопатии очевидны уже с первых месяцев жизни.

В ряде случаев при врожденной миопатии обнаруживают нарушения симпатической иннервации – у пациента есть проблемы с передачей нервных импульсов в результате патологий мозжечка. В других случаях болезнь связана с изменениями в структуре щитовидной железы.

Заболевание может зависеть от уровня креатина и креатинина в организме, замечена связь врожденной структурной миопатии с их показателями. Также врачи считают, что структурные нарушения могут быть последствием инфекций или неполучения малышом еще в период нахождения в утробе достаточного количества микроэлементов.

Основные признаки болезни

Первые симптомы миопатии у детей можно обнаружить уже в первые месяцы жизни. Как было отмечено, это – признаки «вялого ребенка»:

  • снижение мышечного тонуса;
  • слабое сосание грудного молока;
  • плохо развитая мускулатура;
  • уже после 1-2 месяцев мышечная слабость становится настолько выраженной, что игнорировать ее невозможно;
  • появляются при врожденной миопатии такие симптомы, как: невозможность нормально ходить, активно ползать, забираться на стул.

В тяжелых случаях врожденной миопатии дети вынуждены постоянно находиться в инвалидном кресле. Им становится сложно приобретать новые физиологические навыки, а старые даются с трудом, хотя никогда не утрачиваются полностью.

Постепенно при врожденной структурной миопатии развивается дыхательная недостаточность, что сопровождается постоянными бронхитами, застойной или очаговой пневмонией. Интенсивное развитие патологии приводит к тому, что ребенок погибает от невозможности дышать еще в младенчестве.

Виды нарушения и дополнительные признаки

Существуют острые и умеренные врожденные миопатии у малышей, отличающиеся по типу наследования и виду измененных геномов. Выделяют 2 группы миопатий у детей:

  • Мышечная дистрофия. Происходит изменение состава мышечной ткани из-за неправильного усвоения белков, которые находятся в составе волокон.
  • Структурная форма. Неправильный синтез белковых компонентов.

Внутри этой классификации выделяют несколько других видов. Большая часть из них встречается исключительно редко. Но есть виды врожденной миопатии, о которых нужно знать.

Патология центрального нервного стержня

Диагностировать этот тип врожденной миопатии можно только через 1-2 года после рождения ребенка по специфическим признакам. Первые симптомы схожи с общими факторами развития болезни, далее они идут по нарастающей:

  • в первый год наблюдается усиление симптомов и резкое отставание в физическом развитии на фоне острого снижения тонуса мышц;
  • наблюдаются костные аномалии, изменяется скелет;
  • двигательная способность сохраняется лишь частично;
  • развивается злокачественная гипертермия;
  • наблюдается хрупкость костей.

Пациенты при врожденной миопатии этого типа отличаются патологически низким ростом.

Немалиновая форма

Одна из самых тяжелых форм заболевания, обнаружить которую удается только на последних сроках беременности и сразу же после родов.

Важно! Немалиновая врожденная миопатия сопровождается тяжелыми нарушениями скелета, наблюдается острая недостаточность дыхания и слабость мускулатуры.

В большинстве случаев при тяжелой форме дети не выживают. Если же малыш родился с легкой степенью нарушения, то выявляется оно только через 3-4 года. Прогрессирует заболевание медленно, без симптомов, характерных для тяжелой формы. При нарушениях возникают проблемы с офтальмологической стороны, страдает сердце или позвоночник.

Диспропорция волокон

При диспропорции мышечных волокон врожденная миопатия сопровождается грубыми деформациями скелета и гипотонией.

Множественные центральные стержни

У грудничков сразу же заметна сильная мышечная слабость конечностей, а у детей гипотония приобретает общий характер.

Миотубулярная разновидность

Симптомы врожденной миопатии носят легкий характер. Разновидность, зависящая от Х-хромосомы, обнаруживается только у мальчиков и протекает тяжело. Наблюдается сильная атрофия мышц, приводящая к проблемам с дыханием и глотанием. У девочек чаще встречаются легкие формы.

Центронуклеарная патология

Врожденная миопатия наблюдается уже сразу же после рождения и сопровождается триадой симптомов:

  • сначала образуется дыхательная недостаточность;
  • затем обнаруживается мышечная слабость;
  • есть выраженные нарушения скелета.

У ребенка идентифицируются проблемы с глазами и умственная отсталость почти в 60-70% случаев. Со временем наступает полная инвалидизация.

Как диагностируют болезнь

Основная проблема при диагностике врожденной миопатии кроется в том, что патологию очень сложно обнаружить. Заподозрить ее невролог может только при большом опыте и прицельном осмотре, когда есть нестабильность мышечных структур.

Важно! Дальше назначают тест эргометрии, с помощью которого определяется мышечная сила. После этого назначают электромиографию и ряд других обследований.

На этом этапе диагностики необходимо исключить такие заболевания, как миозит или дерматомиозит, отличающиеся от структурных врожденных миопатий.

Окончательной постановкой диагноза врач занимается после получения результатов биопсии мышечной ткани. Однако с помощью этого метода исследования не всегда можно точно определить тип патологии и предугадать ее течение.

Осложнения и последствия

В большинстве случаев врожденная миопатия опасна для здоровья детей. Более того – это смертельно опасное заболевание. Симптомы патологии прогрессируют годами и даже десятилетиями.

Важно! В детском возрасте одной из причин смертности при врожденной миопатии становится суицид, так как дети не могут долго переносить столь сильный стресс из-за собственного физического состояния.

Депрессия – очень тяжелое последствие болезни, которое может вызывать дополнительные заболевания и тяжелые психические нарушения. Также к серьезным последствиям врожденной структурной миопатии относят:

  • острая дыхательная недостаточность;
  • заболевания сердца, в том числе внезапная остановка;
  • параличи и парезы тела и конечностей;
  • полная обездвиженность;
  • смерть.

Читайте так же, что такое миопатия эрба или дюшина, чем опасна атаксия фрейдриха.

Бороться с врожденной структурной миопатией крайне тяжело как взрослым, так и детям. Излечению это заболевание не поддается, поэтому терапия направлена на поддержание жизненно важных функций и устранение симптомов, причиняющих боль и дискомфорт пациенту.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennaya-miopatiya.html

Немалиновая миопатия

Я инвалид 2 группы. Диагноз: мышечная дистония и не малиновая миопатия, врожденная.

Немалиновая миопатия – редкое генетическое заболевание мышц. Исследователями было определено шесть различных клинических подтипов немалиновой миопатии.

У большинства пациентов отмечается более мягкая форма этого расстройства, известная как типичная врожденная немалиновая миопатия. Лица с этим типом могут ходить и вести активный образ жизни.

 Характерные клинические особенности всех форм немалиновой миопатии включают: слабость мышц, снижение мышечного тонуса (гипотония), снижение или отсутствие рефлексов. У большинства лиц мышечная слабость не прогрессирует в течение долгого времени.

 Слабость дыхательных и глотательных мышц является основной причиной наступления смерти. Свое название это заболевание получило в виду наличия в мышечных тканях мелких, нитевидных или палочковидных структур, называемых «немалиновыми телами».

Немалиновая миопатия. Эпидемиология

Немалиновая миопатия является редким расстройством. Точная распространенность неизвестна, хотя некоторые группы исследователей оценивают ее в 1 к 50000 живорожденных.

Немалиновая миопатия. Причины

Мутации в десяти генах несут ответственность за развитие немалиновой миопатии. На мутации в гене ACTA1 приходится приблизительно 15-25% всех случаев возникновения немалиновых миопатий.

 Большинство мутаций в гене ACTA1 являются спонтанным (De Novo) и они не передаются по наследству.

 Мутации в гене ACTA1 могут вызвать серьезные, промежуточные или типичные врожденные формы немалиновой миопатии.

[attention type=green]

На мутации в гене NEB приходится приблизительно 50% всех случаев возникновения немалиновых миопатий. Мутации в этом гене могут вызвать любую форму этого заболевания, но большинство людей с мутацией в этом гене имеют типичную врожденную форму.

[/attention]

Мутации в генах TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41 и LMOD3 встречаются реже.

Все гены, мутации в которых приводят к немалиновой миопатии, кодируют определенные белки, которые играют важную роль в организации сократительных скелетных мышц. Мутации в этих генах приводят к недостаточности или дисфункции этих белков. Все эти белки взаимодействуют друг с другом. Результатом такого взаимодействия является формирование структур, известных как тонкие нити.

 Тонкие нити находятся в саркомерах, основных структурных и функциональных единицах поперечно-полосатых мышц, они играют важную роль в формировании сократительных скелетных мышечных волокон.

 Таким образом, если хотя бы один из этих белков будет структурно неправильным или если один из этих белков будет в дефиците, сила сокращения мышц, а в некоторых случаях и развитие мышц, будет нарушено.

Немалиновая миопатия. Симптомы и проявления

Возраст начала и тяжесть симптомов / признаков, связанных с немалиновой миопатией, значительно варьируются от пациента к пациенту. Некоторые пациенты с немалиновой миопатией начинают проявлять клинические признаки сразу или вскоре после рождения. Реже, расстройство может развиться в детстве или даже в зрелом возрасте (очень редко и необыкновенно).

Основными клиническими особенностями немалиновой миопатии являются мышечная слабость, гипотония и снижение или отсутствие рефлексов. Мышечная слабость, как правило, наиболее тяжелая в мышцах лица, шеи и в проксимальных мышцах. Проксимальными мышцами являются те, которые расположены ближе к центру тела (мышцы плеча, таза, рук и ног).

Если будут затронуты мышцы лица, то у пациента(ов) могут развиться отличительные черты лица, включая продолговатость лица, смещение челюсти и высокое арочное нёбо.

[attention type=yellow]

 Мышечная слабость может также вызывать трудности с речью (дизартрия) и глотанием. Для некоторых младенцев с немалиновой миопатией может потребоваться питательная трубка.

[/attention]

 Дыхательные (респираторные) трудности могут возникнуть из-за слабости дыхательных мышц.

За детьми с этим заболеванием часто отмечаются задержки в достижении моторных вех. Большинство младенцев не имеют других проблем развития и интеллект, как правило, у них нормальный.

С возрастом у пациентов могут появиться контрактуры суставов, депрессия груди, сколиоз или аномальная жесткость позвоночника.

Немалиновая миопатия. Диагностика

Диагноз может быть поставлен и подтвержден путем обнаружения нитевидных или палочковидных немалиновых структур в мышечных тканях или путем проведения молекулярно-генетического тестирования генов, мутации в которых вызывают немалиновую миопатию.

Немалиновая миопатия. Лечение

Специфических методов лечения этого заболевания не существует. Лечение только поддерживающее и направлено на устранение конкретных симптомов и проявлений. Младенцы и дети с немалиновой миопатией могут извлечь выгоду из физических упражнений, массажа, растяжки и других методов. Такая терапия помогает в сохранении мышечной силы и предотвращает развитие контрактур суставов.

Респираторная поддержка также может быть необходима, в том числе механическая вентиляция (для предотвращения ночной гиповентиляции). Тщательный мониторинг дыхания важен, поскольку люди даже с минимальной мышечной слабостью в руках и ногах могут иметь нарушенное дыхание, особенно во время сна.

Инфекции нижних дыхательных путей должны лечиться незамедлительно и агрессивно. В некоторых случаях может потребоваться вмешательство ортопедов. Лица со значительной мышечной слабостью в ногах могут в конечном счете оказаться прикованными к инвалидному креслу.

Источник: http://redkie-bolezni.com/nemalinovaya-miopatiya/

Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 3)

Я инвалид 2 группы. Диагноз: мышечная дистония и не малиновая миопатия, врожденная.

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии) 2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов 3. Врожденные непрогрессирующие миопатии 4. Миотонии 5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД

1. Миопатическая или утиная походка2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя – выступает вперед7. Симптом Бивора: выстояние пупка8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу14. Пяточно-ягодичная проба15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

НЕПРОГРЕССИРУЮЩИЕ ФОРМЫ М И О П А Т И И

Врожденные нервно-мышечные заболевания, первые признаки которых проявляются сразу после рождения или в раннем детстве

ОСНОВНЫЕ проявления:

– слабость мышц, особенно проксимально- мышечная гипотония без выраженных атрофий- низкие сухожильные рефлексы или их отсутствие

Болезнь «центрального стержня» (Болезнь ШАЯ-МЕЖИ) (аутосомно-доминантный, рецессивный, спорадический тип)

врожденное заболеваниесимптомокомплекс вялого ребенкамышечная слабость проксимально, особенно в нижних конечностяхдиффузная гипотония мышцредко слабость мышц лицанаружные глазные мышцы никогда не поражаются, фасцикуляции отсутствуютотставание в двигательном развитии, интеллект обычно в нормегипотрофия мышц умереннаясухожильные рефлексы снижены или отсутствуютк пубертату стабилизация процессамогут быть болезненные спазмы мышц ног по типу крампи, усиление при физич нагрузкеимеются разнообразные костно-суставные и скелетные аномалиибольные адаптируются, могут как-то работать, себя обслуживатьвозможны субклинические формыуровень КФК повышается редко

Немалиновая миопатия (аутосомно-доминантный/рецессивный тип)

характеризуется врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц + мимические мышцы, иногда дыхательная мускулатуравыраженность от легкой слабости до приводящей к инвалидностинередко костные аномалииинтеллект сохранентечение чаще стационарное, но возможно нарастание мышечной слабости

Миотубулярная миопатия (центроядерная миопатия)

появляется с первых дней жизни, иногда позжепроявляется генерализованной мышечной гипотонией и слабостью возможно + наружные мышцы глаз (двусторонний умеренный птоз, страбизм)сухожильная арефлексиявозможны умеренные костные деформациитечение чаще стационарное, редко медленно прогрессирующее

Синдром РЕЙЛИ-ШВАХМАННА

проявляется мышечной слабостью и миопатической походкой возможно повышение сухожильных рефлексов, иногда КЛОНУС стопна рентгенограмме гиперостозы, в диафизах трубчатых костей участки утолщения и склерозирования коркового веществаэтиология не уточнена

Врожденная доброкачественная миопатия БЕТТЕНА-ТЕРНЕРА (аутосомно-рецессивный тип)

проявляется врожденной мышечной гипотониейсухожильная гипорефлексия/арефлексиязадержка физического развитияумеренная не прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса

Миопатия гиперметаболическая (болезнь ЛЮФТА)умеренные диффузные мышечные гипотрофии

сухожильная арефлексияслабость мышцвегетативные нарушения (субфебрилитет, гипергидроз, тахикардия, полифагия, полидипсия)истощениеосновной обмен значительно повышенпатология митохондрий – разобщение дыхания-фосфорилирования = выделение много теплаповышенная температура тела, плохая переносимость жары

М И О П А Т И Ч Е С К И Е СИНДРОМЫ

Синдром «вялого ребенка»

наблюдается при различных заболеванияхосновные проявления резко выраженная гипотония и гипотрофия мышцотставание в развитии двигательной системывозможны чрезмерные по объему пассивные движенияпоза лягушкипричиной м.б. болезнь ВЕРДИНГА-ГОФФМАННА, различные формы миопатии, синдром МАРФАНА, болезнь ДАУНА и др.

Метаболическая миопатияпроявляется миопатическим синдромом

при нарушениях обмена веществ, например гликогенозах

Гликогеноз II типа (болезнь ПОМПЕ) (аутосомно-рецессивный тип)

проявляется со 2 мес жизнинедостаточность фермента – кислая мальтазанакопление гликогена во всех тканяхглавным образом в мышцах, сердце, печени, двигательных нейронах мозгапроявляется утомлением, одышкой, признаки сердечной недостаточности из-за накопления гликогена объем мышц увеличен (глоссомегалия, кардиомегалия и пр.)признаки синдрома «вялого ребенка»погибают на первом году жизни

Гликогеноз III типа (болезнь ФОРБСА, болезнь КОРИ) (аутосомно-рецессивный тип)

дефект фермента – амилоглюкозидазынеполное расщепление гликогенаобразующиеся лимитдекстрины накапливаются в скелетных мышцах, лейкоцитах, печениумеренная мышечная гипотония, слабость, утомляемостьотставание моторного развития ребенкаГепатомегалиям.

б гипогликемические судорогик пубертату относительная компенсация дефектаредко у ВЗРОСЛЫХ проявляется прогрессирующей слабостью дистальных мышц, ошибочно ставят полинейропатию

Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь АНДЕРСЕНА) (аутосомно-рецессивный тип)

недостаточность фермента – амилотрансглюкозидазысинтез аномального гликогена (амилопектина)поражается мышечная ткань, печень, селезенкауже при рождении гипотония, гипотрофия мышц, снижение силыдети плохо развиваютсяобычно смерть до 6 лет

Гликогеноз V типа (метаболическая миопатия МАК-АРДЛЯ) (аутосомно-рецессивный тип)

недостаточность мышечной фосфорилазыизбыточное содержание гликогена в поперечнополосатой мускулатуре, миокарде, печенипроявляется в детствепатологическая мышечная утомляемостьболи в мышцах при физической нагрузкеумеренная гипотрофия мышц, больше в проксимальных отделахсудороги по типу крампимышечные контрактурыболезненные спазмы мышц кисти и контрактура ее сгибателей сохр.

[attention type=red]

в течение часамогут быть спровоцированы энергичными движениями в кисти после наложения манжетыв 50% случаев миоглобинуриявозможна слабость и гладкой мускулатуры, сердечная недостаточностьна фоне и после физической нагрузки может увеличиваться в крови КФКвне приступов КФК чаще в нормелишь на поздних стадиях постоянная мышечная слабость и гипотрофия проксимальных мышц, четче в руках

[/attention]Болезнь ТАРУИ

слабость мышц от физической нагрузкипроявляется в детском возрастепонижение активности мышечной фосфофруктокиназыкак и при б. Мак-Ардля физическая нагрузка к потере способности мышц превращать гликоген в лактат в процессе ишимизирующего напряженияуровень лактата в таких случаях в венозной крови не повышается

Эндокринная миопатия

при многих проявлениях эндокринной патологиипри гипо и гипертиреозегиперпаратиреозегиперкортицизмеакромегалииразвивается постепенно на фоне проявлений эндокринной патологии

Кортикостероидная миопатия (стероидная миопатия)

на фоне синдрома Иценко-Кушинга, при лечении большими дозами кортикостероидовмедленно прогрессирующая мышечная слабостьгипотрофия мышц тазового и плечевого поясапальпация пораженных мышц безболезненнаактивность в крови мышечных ферментов и ЭМГ без измененияуровень креатина часто повышенимеются др проявления гиперкортицизма

Синдром недостаточности карнитина (аутосомно-рецессивный тип)

мб при недостаточности фермента карнитинпальмитилтрансферазы

1 форма – СИСТЕМНАЯ: снижение карнитина в печени, плазме, мышцах

проявляется в раннем детстве атаками метаболического ацидоза, гипогликемией, рвотой,гепатомегалией, энцефалопатией, прогрессирующей мышечной слабостью, обычно завершается смертью от сердечной недостаточности

2 форма – МЫШЕЧНАЯ: концентрация карнитина в плазме и печени внорме, снижение только в скелетных мышцах

начинается в детствепроксимальная миопатия с вовлечением мышц лица и шеисухожильные рефлексы снижены/нетнизкорослые и худые выражен поясничный лордозв ходе прогрессирования – гипертрофия миокарда, тахикардия уровень КФК несколько повышен

Алкогольная миопатия

1. ОСТРАЯ БОЛЕВАЯ форма миопатии в течение нескольких часов развивается мышечная слабость (при тяжелом запое)особенно выражена в проксимальных отделах конечностеймогут поражаться мимические мышцы и мышцы иннервируемые бульбарноболи выражены в мышцах тазового пояса и ногмб миоглобинурия (мб ОПН)часто сопутствует тяжелая алкогольная кардиомиопатияхарактерно увеличение КФК в крови

2. ПОДОСТРАЯ форма миопатии: при длительном употреблении алкоголя

на фоне гипокалиемииво время продромального периода мб гипергидроз, рвота, диареязатем мышечная слабость в проксимальных отделахв последующем мб генерализованнойхарактерна гипогликемия, гипокалиемия, повышение КФК, миоглобинурия, мб ОПН

3. Хроническая форма: в течении недель и месяцев развивается

постепенно нарастает слабость и атрофия больше проксимальных мышц, выражен в нижних конечностяхмышцы при пальпации болезненныКФК в норме или повышенчасто кардиомиопатия, полиневропатияпри отказе от алкоголя мб медленное частичное выздоровление

Токсические лекарственные миопатии

клофибратциклоспоринколхицинпропранололвинкристинлабеталолглюкокортикоидыэпсилон-аминокапроновая кислотадиуретикиазатиопринпеницилламинциметидинновокаинамид и др

Источник: https://doctorspb.ru/articles.php?article_id=639

Все о ваших правах
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: